Kenali Trisomy 13 Yang Diderita Bayi Lucu Adam Fabumi Menurut Dokter Ahli

Jika Bunda aktif menggunakan Instagram, kemungkinan besar Bunda akan mengenal Bayi Adam Fabumi yang memiliki akun instagram @adamfabumi. Akun instagram ini berisi tentang perjalanan seorang bayi mungil yang berteman akrab dengan selang-selang pada tubuhnya sejak ia lahir hingga usia menginjak 7 bulan. Akun instagram dengan jumlah pengikut lebih dari 190 ribu pengikut ini dikelola oleh orangtuanya.

Dua hari yang lalu, Rabu 22 November, Adam Fabumi menghadap Allah SWT setelah selama ini berjuang dengan berbagai kelainan yang dideritanya. Meninggalnya bayi mungil ini juga sempat menjadi trending tropic di Twitter pada hari yang sama.

Adam Fabumi didiagnosis menderita Trisomy 13 atau Patau Syndrome. Saat lahir, ia tidak menangis karena mengalami kelainan pernafasan. Adam juga didiagnosis menderita kelainan jantung bawaan, infeksi paru-paru, pembengkakan ginjal, dan juga kelainan pada langit-langit mulut. Berbeda pada bayi pada umumnya, sejak lahir bayi Adam minum susu dengan menggunakan selang.

Jauh sebelum ia lahir, pada usia janin 5 bulan, bayi Adam telah didiagnosis menderita Dandy Walker Syndrome. Sebenarnya, penyakit seperti apa yang diderita oleh bayi Adam sehingga ia mengalami banyak kelainan?

Apa Itu Trisomy 13 dan Dandy Walker Syndrome?

Dandy Walker Syndrome merupakan kelainan yang menyebabkan tidak terbentuknya “pintu keluar” cairan otak pada seseorang. Di mana pintu keluar ini secara biologis disebut sebagai Foramen Luscka dan Magendie.

Normalnya, cairan otak yang diproduksi secara rutin akan disaluran ke seluruh tubuh melalui “pintu keluar” otak ini. Tapi, karena suatu kelainan, “pintu keluar” ini tak terbentuk, sehingga cairan otak menumpuk dan tak jarang menyebabkan bagian kepala membesar. Kondisi ini dapat menyebabkan penderita mengalami hydrosefalus.

Setelah usia 1 bulan, bayi Adam diketahui mengidap Trisomy 13, di mana ini menjadi kemungkinan terbesar penyebab kelainan-kelainan bawaan yang menyerang tubuh bayi Adam. Trisomy 13 atau sering juga disebut sebagai Patau Syndrome merupakan penyakit genetik karena kelainan kromosom ke 13.

“Jadi, Dandy Walker yang awalnya diketahui itu hanyalah sebagian bawaan dari Patau Syndrome ini,” demikian yang diungkapkan Ratih Megasari, Ibunda dari bayi Adam di akun instagram @adamfabumi.

Dr. Klara Yuliarti SpA (K) menjelaskan bahwa, “manusia selalu mempunyai dua alel (salinan) untuk setiap kromosom. Nah, pada penderita Patau Syndrome, kromosom ke 13 mempunyai 3 salinan.”

Menurut, dokter spesialis anak dan penyakit langka di RSCM Jakarta tersebut, inilah yang menyebabkan berbagai kelainan pada tubuh seseorang. Trisomy sendiri akan menimbulkan berbagai kelainan pada tubuh seseorang tergantung dari kromosom ke-berapa yang mempunyai 3 salinan (trisomy).

Manusia memiliki 23 pasang kromosom, di mana sepasang kromosom mennetukan jenis kelamin dan 22 pasang lainnya menentukan beragam sifat dan tubuh. Misal seperti Trysomi 14 dan 15 yang menyebabkan keterbelakangan mental hingga janin gagal berkembang, Trisomy 18 penyebab edward syndrome, dan sebagainya.